Ζω με αιμοφιλία - Και ο 12χρονος γιος μου

Τap. Παρακέντηση. Παρακέντηση. Όταν οι γονείς της Danielle Nance απάντησαν στα χτυπήματα στην μπροστινή πόρτα τους, ήταν συγκλονισμένοι να δουν την ομάδα να στέκεται μπροστά τους: Παιδικές Προστατευτικές Υπηρεσίες.

Ήταν η δεκαετία του '70 και η Ντάνιελ, τότε μόνο παιδί, είχε αναπτύξει ένα περίεργο ποσό μώλωπες από τις καθημερινές δραστηριότητες. Οι γονείς της ήταν σε θέση να πείσουν το CPS ότι η Ντάνιελ δεν ζούσε σε καταχρηστικό σπίτι, αλλά ήταν αμηχανία - και απελπισμένοι να καταλάβουν τι ήταν λάθος με το μωρό τους.

Όταν η Danielle γύρισε 2, το μυστήριο επιλύθηκε επιτέλους: Διαγνώστηκε με αιμοφιλία Α, που σημαίνει ότι το σώμα της φέρει μια πολύ μικρή ποσότητα πρωτεΐνης που ονομάζεται παράγοντας VIII (οκτώ) που βοηθά κανονικά τον θρόμβο αίματος, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολική αιμορραγία και μώλωπες, ακόμη και μετά από ελαφρύ τραυματισμό, όπως το χτύπημα στη γωνία ενός τραπέζι. Όχι μόνο η κατάσταση είναι εξαιρετικά σπάνια - με μόλις 20.000 περιπτώσεις στις Η.Π.Α. - αλλά η Danielle είναι ένα από το 30% των ασθενών που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας, έτσι οι ειδήσεις ήρθαν έκπληξη.

Καθώς πέρασαν τα χρόνια, η Ντάνιελ μεγάλωσε με συνεχή πόνο. Μιά φορά, μια πτώση από ένα teeter-τρεξίματος στην παιδική χαρά προκάλεσε αιμορραγία στην άρθρωση του γόνατος που χρειάστηκε εβδομάδες για να θεραπευτεί. Μερικές φορές η πίεση σε μια τραυματισμένη περιοχή θα έπληττε τόσο άσχημα ότι θα έπρεπε να μείνει σπίτι από το σχολείο.

Μερικές φορές, μια αιμορραγία σήμαινε ότι έπρεπε να έσπευσαν στο νοσοκομείο για σωτήρια θεραπεία. Όταν η Ντάνιελ ήταν 4, πέταξε από την κορυφή του κουκέτου και έβλαλε έναν αστράγαλο. Το αίμα συγκεντρώθηκε κάτω από το δέρμα της και στην άρθρωση, προκαλώντας σοβαρό οίδημα.

Οι γονείς της έκαναν το ξέφρενο ταξίδι τριών ωρών στο πλησιέστερο νοσοκομείο, όπου έλαβε ένεση παράγοντα VIII. Η θεραπεία βοήθησε τον αστράγαλό της να επουλωθεί, αλλά στα τέλη της δεκαετίας του '70, αυτός ο τύπος θεραπείας ήταν πολύ πιο επικίνδυνος από ό, τι σήμερα και την μολύνθηκε με ηπατίτιδα C.

"Η μαμά μου λέει ότι έγινα κίτρινη και κοιμήθηκα για περίπου ένα χρόνο, τα οποία είναι συνηθισμένα συμπτώματα της ηπατίτιδας C", λέει η Danielle, η οποία είναι τώρα 44 ετών. Μετά από αυτή την τραυματική εμπειρία, οι γονείς της δίσταζαν να της δώσουν περισσότερη θεραπεία.

"Τα παιδιά της γειτονιάς θα έλεγαν την αιμορραγία και δεν θα με επιτρέψουν να παίξω μαζί τους, πράγμα που επηρέασε πραγματικά την αυτοεκτίμησή μου", λέει η Danielle. "Με έκανε να ανησυχούμε για το μέλλον μου, όπως θα έδινα έναν επιτυχημένο σύντροφο; Γιατί θα ήθελαν να είναι μαζί μου; Πάω να είμαι βάρος. "

Η εμπιστοσύνη της συνέχισε να στρέφεται προς τα κάτω στην εφηβεία και τα πρώτα ενήλικα χρόνια της, κατά τη διάρκεια της οποίας ο Danielle αγωνίστηκε με την κατάθλιψη και τελικά έπεσε από το κολλέγιο. "Οι γιατροί μου είπαν ότι η μέση διάρκεια ζωής ενός ατόμου με αιμοφιλία ήταν 30. ήταν μοναχική γιατί δεν ήξερα κανέναν άλλον που είχε αιμοφιλία », λέει. "Οι γονείς μου ένιωσαν πάρα πολύ ντροπιασμένοι για να το συζητήσουν και δεν υπήρχε διαδίκτυο, οπότε έκανα κάποιες πραγματικά κακές επιλογές".

Το σημείο καμπής της Ντάνιελ ήρθε όταν τελείωσε μια κακή σχέση. Ο φίλος της εκείνη την εποχή είχε καταστεί λεκτικά καταχρηστικός και μια μέρα την χτύπησε στο χέρι. Σκληρά. "Προκάλεσε αυτό το μεγάλο μώλωπας, και ήταν μια κλήση αφύπνισης που έπρεπε να χωρίσω μαζί του", λέει.

Η Danielle επανήλθε στο σχολείο στα 22 χρονών και άρχισε εθελοντικά στο Εθνικό Ίδρυμα Αιμορροφιλίας. «Για πρώτη φορά είχα κάποιον που ήξερε για την αιμορροφιλία», λέει. "Πήγε από κάτι που ντρέπεται για τη μέγιστη δύναμη της ζωής μου." Πήγε στο ιατρικό σχολείο για να μελετήσει αιματολογία και είναι τώρα ιατρικός διευθυντής του Κέντρου Υγείας και Ευεξίας της Αριζόνα Bleeding Disorders, όπου βοηθά τους άλλους που έχουν συνθήκες όπως το δικό της.

Μέχρι τη στιγμή που η Ντανιέλ έφτασε στα τέλη της δεκαετίας του, αποφάσισε ότι ήταν έτοιμη να έχει παιδιά. Ωστόσο, ορισμένοι γιατροί την συμβούλεψαν να μην εξαιτίας όλων των άγνωστων κινδύνων. Ήξερε ότι αντιμετώπιζε 50% πιθανότητα να περάσει την ασθένεια μαζί με το μωρό της, αλλά ήταν αποφασισμένη να γίνει μητέρα. Με τη βοήθεια του αιματολόγου και ενός μαιευτή υψηλού κινδύνου, είχε μια κόρη, Serena, που είναι 16 ετών και υγιής. Ο γιος του Isaac, ο οποίος είναι τώρα 12 ετών, γεννήθηκε και με αιμοφιλία.

"Δεν είναι το σπουδαιότερο πράγμα στον κόσμο, αλλά μπορώ να ζήσω μαζί του", λέει ο Isaac, ο οποίος περιγράφει την παιδική του ηλικία ως κανονική. Αυτό οφείλεται σε μεγάλο βαθμό στη σημαντική βελτίωση της θεραπείας τις τελευταίες τέσσερις δεκαετίες. Δεν υπάρχει πλέον κίνδυνος να προσβληθούν σοβαρές ασθένειες όπως η ηπατίτιδα C ή ο ιός HIV κατά τη διάρκεια της θεραπείας, για για παράδειγμα, επειδή ο πρωτεϊνικός παράγοντας που απαιτείται για ενέσεις γίνεται τώρα σε ένα εργαστήριο που δεν έχει ληφθεί μέσω του ανθρώπου δωρητές.

Η Danielle και ο Isaac εξακολουθούν να ζουν με περιορισμούς. Ο Ισαάκ δεν μπορεί να παίξει αθλήματα πλήρους επαφής, όπως το ποδόσφαιρο. Η Ντανιέλ πρέπει να πάρει ένα χάπι κάθε φορά που έχει εμμηνόρροια για να περιορίσει την αιμορραγία. Και οι δύο πρέπει να είναι προσεκτικοί όταν παίρνουν ορισμένα φάρμακα χωρίς ιατρική συνταγή όπως ιβουπροφαίνη, ασπιρίνη και ναπροξένη, όλα τα αραιωτικά αίματος. Και οι δύο πρέπει να κάνουν χρόνο για ενδοφλέβιες ενέσεις παράγοντα πήξης στο σπίτι δύο ή τρεις φορές την εβδομάδα για να αποφευχθεί η υπερβολική αιμορραγία.

Ευτυχώς, μια θεραπεία μπορεί να είναι στον ορίζοντα. Υπάρχει ένας τύπος γονιδιακής θεραπείας που έχει δείξει υπόσχεση σε κλινικές δοκιμές. Οι επιστήμονες μαθαίνουν πώς να εισάγουν ένα γονίδιο ή να διορθώσουν ένα σπασμένο γονίδιο στο σώμα ενός ατόμου που θα του επιτρέψει ή να ξεκινήσει φυσικά να παράγει τη σωστή ποσότητα πρωτεΐνης πήξης που είχε λείψει στο το παρελθόν. Και κάλεσε ένα νέο συνταγογραφούμενο φάρμακο Hemlibra εγκρίθηκε από την FDA στις 16 Νοεμβρίου 2017. Είναι σχεδιασμένο για την πρόληψη ή τη μείωση της συχνότητας αιμορραγικών επεισοδίων σε ενήλικες και παιδιά με αιμοφιλία Α με αναστολείς παράγοντα VIII.

Όταν η Danielle σκέφτεται πίσω στην έντονη ταλαιπωρία από την παιδική ηλικία της και στη συνέχεια σκέφτεται για όλα αυτά επιστημονικές εξελίξεις που έχει δει στη ζωή της όσον αφορά την αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας, είναι ενθουσιασμένος. Αυτή, από όλους τους ανθρώπους, ξέρει τι μπορεί να κάνει μια μεγάλη διαφορά στην σωματική και ψυχική υγεία ενός ατόμου. «Η ελπίδα είναι η μεγαλύτερη ανθρώπινη συγκίνηση, η ικανότητα να βλέπεις πράγματα που είναι παρελθόν που είναι λυπηρά, τρομακτικά ή οδυνηρά και κοιτάζουν προς το μέλλον», λέει η Danielle. "Με την αιμοφιλία, ένα πράγμα που έχουμε είναι μια εξαιρετική ποσότητα ελπίδας."