Οι καλλιτέχνες Country Living επιλέγουν κάθε προϊόν που παρουσιάζεται. Εάν αγοράζετε από έναν σύνδεσμο, μπορεί να κερδίσουμε προμήθεια. Περισσότερα για εμάς.
Την ίδια μέρα που ο τυφώνας Sandy ξέσπασε στη Νέα Υόρκη το φθινόπωρο του 2012, προγραμματίσαμε να πάρουμε μια κρίσιμη γενετική εξέταση.
Ήμουν πολύ νωρίς σε μια εγκυμοσύνη και είχα προειδοποιήσει πρόσφατα από έναν υψηλού κινδύνου OBGYN ότι είχα περισσότερες από 20% πιθανότητες να πεθάνω εάν έφερα το μωρό στο τέλος. Μια καταστροφική σειρά ευαίσθητων αιμοφόρων αγγείων στην πεπτική οδό μου είχε σχηματιστεί. Λόγω της αυξημένης ροής αίματος της εγκυμοσύνης, υπήρχε μια πιθανότητα να μπορώ να ξεχυθώ σε οποιοδήποτε σημείο κατά τη διάρκεια αυτών των εννέα μηνών. Ενώ η κατάστασή μου έθεσε τη ζωή μου σε κίνδυνο, έβαλε το μελλοντικό μωρό μου σε κίνδυνο πρόωρης γέννησης και όλες τις δυσκολίες που συχνά έρχονται με αυτό.
Επιπλέον, ήμουν φορέας μιας σπάνιας γενετικής ανωμαλίας. Αν κατάφερα να γεννήσω, υπήρχε μια πιθανότητα 50% να περάσω αυτό το γονίδιο στον γιο ή στην κόρη μου.
Αλλά ήμουν 37 ετών και δεν είχα παιδιά. Όσον αφορά τη μητέρα, ήταν πιθανόν τώρα ή ποτέ. Ήθελα να προσπαθήσω να μεταφέρω τη θητεία μου. Παρά όλους τους κινδύνους για τον εαυτό μου, η δοκιμή θα μπορούσε να μου είπε ότι τουλάχιστον το έμβρυο είχε την ευκαιρία σε μια κανονική ζωή.
Το 1996, όταν ήμουν 21 ετών, ο πατέρας μου πέθανε έναν θλιβερό θάνατο. Το σώμα του, όταν πέθανε, ήταν γεμάτο με ένα παχύ γαλαζοπράσινο υγρό που ονομάζεται λεμφοκυτταρικό εξίδρωμα. Για κανέναν λόγο που οι γιατροί θα μπορούσαν να συναγάγουν εκείνη την εποχή, το λεμφικό σύστημα του διαρρέει πρωτεΐνη καθώς λιμοκτονούσε αργά. Ο φρικτός θάνατός του χρειάστηκε τέσσερα χρόνια, μέσα και έξω από τα νοσοκομεία σε όλη τη χώρα. Το πρήξιμο και η έλλειψη τροφής τον έκανε επιρρεπή σε καταστροφικές λοιμώξεις. Οι γιατροί τον έσπρωξαν και τον προώθησαν κατά τις διερευνητικές διαδικασίες και τις ατελείωτες εξετάσεις.
Αλλά μόνο όταν η μεγάλη μου θεία Joanie έδειξε να κρατάει ένα παλιό ιατρικό γράφημα για τον σύζυγό της Nathan, ο οποίος είχε πεθάνει το 1961 ως 34χρονος, ξεκινήσαμε να καταλάβουμε τι συνέβαινε. Ο θείος Nathan ήταν ο αδελφός της γιαγιάς μου, ο θείος του πατέρα μου. Όταν ανοίξαμε το γράφημα, είδαμε ότι η κατάσταση του πατέρα μου - τα πάντα, από το πρήξιμο μέχρι την πείνα - αντικατοπτρίζει απόλυτα το ιατρικό ιστορικό του θείου του.
Μια ομάδα γενετικής έρευνας που συνδέθηκε με την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ και με επικεφαλής την Δρ. Christine "Kricket" Seidman εντάχθηκαν στην υπόθεση του πατέρα μου. Ανακάλυψαν ότι η γιαγιά μου, η μητέρα του θείου Nathan, είχε επίσης πεθάνει υπό μυστηριώδεις συνθήκες.
Όταν ο μπαμπάς μου πέθανε το 1996, υπήρχαν ακόμη ελάχιστες απαντήσεις στο ιατρικό μυστήριο του. Αλλά ο Δρ Kricket, όπως την γνώρισα, παρέμεινε στην περίπτωσή μας. Μετά από χρόνια επιμελής εξερεύνησης - αναζητώντας παρόμοιες περιπτώσεις σε νοσοκομεία και πανεπιστήμια παγκοσμίως - πίστευε ότι η οικογένειά μου είχε ένα ορφανό γονίδιο. Με άλλα λόγια, ο ασθενής μηδέν (ο πρώτος άνθρωπος που φέρει το γονίδιο) φάνηκε να έχει ζήσει μόνο πέντε γενεές, ή 120 χρόνια, νωρίτερα. Για λόγους σύγκρισης, η κυστική ίνωση - άλλη γενετική ασθένεια που εντοπίζεται σε ένα μόνο γονίδιο - είναι 2.625 γενιές και 52.000 χρόνια. Φωτογραφίες της μεγάλης γιαγιάς μου που πέθανε στην ηλικία των 80 ετών, την δείχνουν με τα χαρακτηριστικά πρησμένα πόδια του γονιδίου μας.
Ο Δρ Kricket πίστευε επίσης ότι το γονίδιο ήταν στο Χ-χρωμόσωμα με βάση έναν ισχυρό δείκτη: Οι άντρες χειρότερα.
Προς το παρόν, είδαμε και αισθανόμασταν και ήταν υγιή, αλλά είχαμε ξαφνικά βυθιστεί σε ένα συγκεκριμένο δαχτυλίδι της κόλασης, προβλέποντας την πολύ πραγματική πιθανότητα ενός φρικτό και αργό θάνατο, ενώ αναρωτιόταν επίσης αν θα έπρεπε να έχουμε παιδιά, αν τους υποτάξουμε σε κάτι παρόμοιος.
Όταν το 2003 ο Δρ Kricket και η ομάδα του χαρτογράφησαν το γονίδιο μας, η αδελφή μας Hilary ενθουσιάστηκε. Πάντα φανταζόταν με τα παιδιά. Αλλά έχοντας ζήσει από την ασθένεια και τον θάνατο του πατέρα μας, δεν μπορούσε να φανταστεί να περάσει το γονίδιο στα παιδιά της. Είχε περάσει μόνο ένας χρόνος από τότε που η γιαγιά μας είχε παρακολουθήσει το δεύτερο γιο της, ο θείος μας Norman, να πεθάνει σε ηλικία 54 ετών από το γονίδιο που απρόσεκτα πέρασε σε αυτόν. Η Hilary ήξερα ότι είχαμε το γονίδιο. Η ευθύνη μας να κάνουμε ό, τι μπορούμε για να διασφαλίσουμε τα μελλοντικά παιδιά ήταν τεράστια.
Μια επαναστατική τεχνολογία ήταν, τότε, διαθέσιμη. Μας έδωσε την ευκαιρία, χρησιμοποιώντας παραδοσιακή μέθοδο εξωσωματικής γονιμοποίησης και μια διαδικασία που ονομάζεται PGD (γενετική διάγνωση πριν από την εμφύτευση), να επιλέξουμε γονιμοποιημένα αυγά που δεν έφεραν το γονίδιο μας. Αυτό σήμαινε ότι θα μπορούσαμε σκόπιμα να εξαλείψουμε το καταστροφικό μας γονίδιο. Μας δόθηκε η ευκαιρία να εξαλείψουμε μια γενετική μάστιγα που, όπως μας λένε, είχε τη δυνατότητα να γίνει η επόμενη κυστική ίνωση ή η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Θα μπορούσαμε να μεγαλώσουμε τις οικογένειές μας και να μην αισθανόμαστε το τεράστιο βάρος της κατοίκησης του κόσμου με ένα καταστροφικό γονίδιο. Κάποιοι θεωρούν αυτή την τεχνολογία αμφιλεγόμενη. Ανησυχίες προκύπτουν σε μεγάλο βαθμό σχετικά με το αν οι άνθρωποι θα το χρησιμοποιήσουν ή όχι για να επιλέξουν για ή εναντίον ορισμένων φύλων ή ακόμα και, καθώς η επιστήμη εξελίσσεται, τα χαρακτηριστικά της προσωπικότητας.
Είτε όμως είχα χάσει αυτό το σκάφος. Η εγκυμοσύνη μου - για τη φρίκη μου - ήταν απρογραμμάτιστη.
Αφού ανακάλυψα ότι ήμουν έγκυος, προγραμματίσαμε αμέσως μια δοκιμασία που ονομάζεται CVS - ένα χοριακό villussampling. Μόλις πέντε χρόνια αργότερα, ένα CVS, στο οποίο οι γιατροί παίρνουν κύτταρα από τον εμφυτευμένο πλακούντα, θεωρείται παρωχημένο. Σήμερα, οι γιατροί χρειάζονται μόνο μια εξέταση αίματος για να ελέγξουν τις περισσότερες γενετικές ανωμαλίες. Αλλά και πάλι το 2012, ήταν η συνήθης διαδικασία για όσους βρίσκονται σε κίνδυνο για γενετικές ανωμαλίες.
Το CVS ακυρώθηκε λόγω του Sandy. Και ήταν αδύνατο για μένα να αναπρογραμματίσω το διορισμό μου στο NYU. το νοσοκομείο είχε πληγεί σκληρά από τον τυφώνα. Ήταν επίσης αδύνατο να βρω ένα ραντεβού οπουδήποτε στην πόλη, ανακάλυψα. Τηλεφώνησα, αλλά διαπίστωσα ότι θα έπρεπε να δώσω συγκεκριμένες πληροφορίες από τους γιατρούς μου για να επισπεύσω τη διαδικασία. Το έκανα στο προσωρινό γραφείο του γιατρού μου σε όλη την πόλη μόνο για να μάθω ότι θα ήταν ημέρες πριν μπορώ να βρω αυτό που χρειάζομαι. Ένιωσα πανικοβλημένος. Δεν υπήρχε κανένας τρόπος να φέρω ένα μωρό για να τελειώσω αν ήταν με το γονίδιο.
Για επτά ημέρες, έζησα με αβεβαιότητα για το νέο γονιμοποιημένο έμβρυο μέσα μου. Δεν μπόρεσα να δω πώς ή πότε θα πήγαινα για να δοκιμάσω, και με μεγάλη δυσκολία και μια βαριά καρδιά, ο σύζυγός μου και εγώ συμφώνησαν να τερματίσω την εγκυμοσύνη μου.
Αφού η αδελφή μου παντρεύτηκε, ήξερε ότι ήθελε παιδιά. Το 2006, η ίδια και ο σύζυγός της αποφάσισαν να υποβληθούν σε PGD και γέννησαν υγιή δίδυμα - κόρη και γιο. Η αδελφή μου ονόμασε τον γιο της Billy, μετά τον παππού του, τον πατέρα μας. Μοιράζεται μαζί του μια αγάπη για κιθάρα, μια αγάπη για τον αθλητισμό και ένα όνομα. Ευτυχώς ο γλυκός μου ανιψιός δεν μοιράζεται το γονίδιο που τον σκότωσε.
Σήμερα, κανένα από τα 23 παιδιά της έκτης γενεάς από τότε που το γονίδιο δεν είχε μεταλλαχθεί, έχει το γονίδιο της οικογένειας Linder. Αν πράγματι καταφέρουμε να σταματήσουμε το γονίδιο μας, μας ειπώθηκε, αυτό θα είναι η πρώτη περίπτωση που η PGD θα εξαλείψει μια γενετική ασθένεια της οικογένειας, συνεχίζοντας παράλληλα μια οικογενειακή γραμμή.
Υποφέρω από τις επιπλοκές από το γονίδιο μας, οι οποίες είναι βέβαιο ότι θα γίνουν χειρότερες καθώς μεγαλώνω. Ο Δρ Kricket, που μελετά ακόμα την περίπτωσή μας, με διαβεβαιώνει ότι θα βρούμε απαντήσεις και, ενδεχομένως, με την πάροδο του χρόνου, μια θεραπεία. Την πιστεύω επειδή πρέπει να πάω από το κρεβάτι το πρωί. Εκτιμώ τον σύζυγό μου και την οικογένεια που έχουμε κάνει με τα δύο σκυλιά μας και την εκτεταμένη οικογένεια γονέων, αδελφών μας, ανιψιών και ανύπαρων και φίλων. Μερικές φορές ανησυχώ ότι γνωρίζουμε πάρα πολύ, και τότε θυμάμαι τον πόνο του αγνώστους. Αγαπώ τη ζωή μου κάθε μέρα, τουλάχιστον εν μέρει χάρη στα διδάγματα από το γονίδιο της οικογένειάς μου.
Ο Joselin Linder είναι ο συντάκτης των απομνημονεύματων Το οικογενειακό γονίδιο: Μια αποστολή να μετατρέψω τη θανατηφόρα κληρονομιά μου σε ένα μελλοντικό μέλλον, προερχόμενη από την Ecco.
Από:ELLE ΗΠΑ